Sindrom Triple X: Sindrom Wanita Super

573

Diedit:

Meskipun menyandang kata “wanita super”, jangan salah mengira kalau pengidap sindrom ini bisa memiliki kekuatan super seperti di film wonderwoman. Super di sini memaksudkan seorang wanita pengidapnya memiliki tiga kromosom X—normalnya hanya dua, sehingga ia mungkin berperawakan lebih tinggi dari kebanyakan wanita.

Menurut situs kesehatan MayoClinic.org, diperkirakan bahwa 1 dari 1000 wanita memiliki sindrom triple X. Biasanya, kelebihan kromosom X diakibatkan oleh kesalahan dalam pembentukan sel telur ibu atau sperma bapak. Adakalanya, sindrom triple X juga terjadi karena masalah pada awal perkembangan embrio. Jadi, apa sebenarnya yang menyebabkan seorang wanita memiliki tiga kromosom X?

Normalnya Anda memiliki 46 kromosom, dan dari angka itu ada 22 pasang kromosom ditambah dengan 2 kromosom seks—masing-masing bawaan dari ibu dan bapak. Seluruh 22 pasang kromosom ini berisi gen-gen penentu penampilan fisik Anda. Dan 2 kromosom seks menentukan jenis kelamin Anda.

Anda menerima 2 kromosom seks dari orangtua—dari pihak ibu hanya bisa memberi 1 kromosom X, sedangkan dari pihak ayah dapat memberi 1 kromosom X atau Y. Jika Anda seorang wanita, maka dapat dipastikan kromosom yang diberikan ayah adalah kromosom X . Kalau kromosom Y yang diberi, maka Anda adalah pria. Sindrom triple X terjadi jika seorang wanita memiliki satu kelebihan kromosom seks, yaitu kromosom X.

Meskipun sindrom triple X merupakan masalah genetika, tapi kondisi ini umumnya bukan diturunkan dari orangtua. Sumber masalahnya seringkali berasal dari proses pembentukan sel telur atau sperma yang bermasalah, sehingga membentuk kromosom X ekstra. Kesalahan ini terjadi saat pembelahan sel telur atau sperma.

Pada kasus tertentu, kromosom X ekstra tidak muncul sampai awal perkembangan embrio—yang disebut sindrom triple X mosaik. Wanita yang mengidap jenis sindrom ini seringkali mengalami gejala yang tidak kentara.

Apa Saja Gejala Sindrom Triple X?

Sindrom triple X tidak selalu menunjukkan tanda atau gejala, tapi jika ada maka gejalanya mencakup:

  • Perawakan tinggi
  • Lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut mata dalam (epicanthal folds)
  • Terlambat belajar berbicara atau mengenal kata-kata
  • Lemah otot (hipotonia)
  • Jari kelingking yang melengkung
  • Perilaku dan mental yang bermasalah
  • Memiliki kelainan ovarium
  • Sering merasa sembelit atau sakit perut

Apa Saja Masalah Kesehatan yang Ditimbulkan Sindrom Triple X?

Seorang wanita yang mengidap sindrom triple X mungkin memiliki gangguan belajar dan perkembangan tubuh yang lambat. Bukannya tidak mungkin kedua hal ini akan menyebar ke berbagai masalah lain, seperti masalah akademik di sekolah, gangguan emosi, dan keahlian bersosialisasi yang buruk yang akhirnya menyebabkan sikap anti-sosial.

Kemungkinan lain, meski jarang, sindrom triple X dapat menimbulkan komplikasi atau kondisi kesehatan yang mencakup:

  • Kegagalan prematur ovarium. Ketika ovarium berhenti berfungsi sebelum usia normal menopause (sekitar 40 tahun ke atas), produksi hormon tertentu dan sel telur juga akan berhenti—yang mengakibatkan kemandulan.
  • Penyakit ayan. Diyakini bahwa wanita pengidap sindrom triple X lebih mungkin memiliki penyakit ayan dibanding wanita normal.
  • Kelainan ginjal. Ada kemungkinan sindrom triple X mengakibatkan pertumbuhan ginjal bermasalah atau bahkan hanya memiliki satu ginjal.

Karena banyak wanita pengidap sindrom triple X sangat mungkin tidak menunjukkan gejala atau tanda yang kentara, mereka mungkin tidak pernah terdiagnosa sepanjang hidupnya. Sebenarnya sindrom ini tidak berbahaya jika kasusnya demikian, namun kalau Anda merasakan gejala yang berat, ada baiknya untuk memeriksakan diri ke dokter.

Advertisement
Alinesia