Penyakit Ataksia: Ciri-Ciri, Penyebab & Pengobatannya

355
ilustrasi penyakit ataksia
Ilustrasi Penyakit Ataxia (Credit: VadimGuzhva / Adobe Stock)

Penyakit ataksia (ataxia) dapat menyerang siapa saja mulai dari anak-anak sampai lansia, dengan gejala atau ciri-ciri yang luas; misalnya kesulitan untuk bicara, bergerak dan makan. Penyebab utama penyakit ataksia adalah kerusakan pada bagian otak tertentu. Kadang masalah kesehatan atau konsumsi obat juga dapat memicu gejala mirip ataksia. Karena itu pengobatan ataksia juga harus disesuaikan dengan penyebabnya.

Apakah Anda mengidap penyakit ini? Atau mungkin ada orang terdekat Anda yang mengidap penyakit ini? Jika ya, kemungkinan Anda ingin tahu apa yang sebenarnya terjadi dan apa yang bisa dilakukan untuk membantunya. Artikel ini dapat membantu Anda mengerti ciri-ciri, penyebab, dan pengobatan penyakit ataksia.

Apa Itu Penyakit Ataksia?

Ataksia (ataxia) adalah penyakit degeneratif pada sistem saraf yang memiliki ciri-ciri menyerupai seseorang yang sedang mabuk; bicara tidak jelas, mudah tersandung, terjatuh, dan gerakan tidak teratur.

Penyakit degeneratif adalah masalah kesehatan yang keadaannya akan terus menurun (mengalami degenerasi) seiring waktu. Jadi gejala-gejala ataksia biasanya akan terus memburuk. Ataksia dapat menyerang siapa saja di usia berapapun, sehingga gejala dan ciri-ciri penyakit ini bisa muncul di usia anak-anak hingga di usia lansia.

Ataxia dapat menimbulkan komplikasi yang serius, sering membuat penderitanya menjadi lemah, dan bisa memperpendek umur. Penyebab penyakit ataksia adalah degenerasi atau penurunan kondisi pada bagian otak, bernama cerebellum (otak kecil), yang bertanggung jawab untuk mengatur koordinasi pergerakan.

Sebenarnya ataksia bukanlah satu jenis penyakit tunggal; melainkan sebuah istilah umum yang digunakan untuk mengklasifikasikan sekelompok penyakit yang umumnya terdiri dari:

  • Ataxia telangiectasia
  • Friedreich’s ataxia
  • Multiple system atrophy
  • Sporadic ataxia
  • Spinocerebellar ataxia
  • Episodic ataxia

Ataksia adalah penyakit sistem saraf yang langka. Penyakit ini dapat terus memburuk dan berdampak pada kemampuan berjalan, berbicara, dan membuat gerakan-gerakan halus.

Bagaimana Ciri-Ciri Penyakit Ataksia?

Gejala dan ciri-ciri yang dialami setiap penderita bisa berbeda tergantung pada jenis dan penyebab penyakit ataksia itu. Perkembangan degenerasi (penurunan kondisi) dari penyakit ini juga dapat berbeda-beda.

Gejala-gejalanya dapat memburuk secara perlahan (dalam hitungan tahun) atau secara cepat (dalam hitungan bulan). Berikut adalah ciri-ciri umum dari penyakit ataksia yang perlu diperhatikan:

  • Kurangnya koordinasi gerakan atau gerakan kurang teratur
  • Bicara tidak jelas atau cadel
  • Kesulitan makan dan menelan
  • Pergerakan mata yang tidak normal
  • Kesulitan berjalan
  • Gaya berjalan yang tidak normal
  • Tremor atau anggota-anggota tubuh gemetar sendiri
  • Masalah pada jantung

Gejala-gejala seperti di atas cukup melemahkan dan membuat seseorang kesulitan untuk melakukan aktivitas normal. Seseorang yang mengalami gejala dan ciri-ciri penyakit ataksia biasanya membutuhkan alat bantu jalan atau kursi roda untuk membantunya bergerak.

Apa yang Menjadi Penyebab Penyakit Ataksia?

Penyebab utama penyakit ataxia adalah kerusakan, degenerasi, atau hilangnya sel-sel saraf di bagian otak kecil (cerebellum) yang mengontrol koordinasi otot-otot. Otak kecil terdiri dari dua bagian jaringan lipatan seukuran bola pingpong yang terletak di dasar otak, di dekat batang otak.

Otak Kecil atau Cerebellum
Otak Kecil atau Cerebellum (Credit: CLIPAREA l Custom media / Shutterstock)

Bagian kanan dari otak kecil mengontrol koordinasi pada tubuh sebelah kanan; bagian kiri otak kecil mengontrol koordinasi pada tubuh sebelah kiri. Ataksia juga dapat terjadi apabila ada penyakit yang merusak sumsum tulang belakang & saraf-saraf tepi yang menghubungkan otak kecil dengan otot-otot.

Adakalanya masalah kesehatan tertentu dapat menyebabkan gejala-gejala menyerupai ataksia. Di bawah ini adalah sejumlah masalah kesehatan yang dapat turut menjadi penyebab gejala-gejala penyakit ataksia.

Masalah Kesehatan Pemicu Gejala Ataksia:


  • Cedera di kepala: Cedera di kepala bisa merusak otak atau sumsum tulang belakang, misalnya cedera akibat kecelakaan mobil dapat menyebabkan cerebellar ataxia akut yang muncul mendadak.
  • Stroke: Jika aliran darah ke bagian otak terhambat atau sangat kurang, maka jaringan di otak bisa rusak karena kekurangan oksigen dan nutrisi.
  • Lumpuh otak (cerebral palsy): Penyakit ini disebabkan oleh kerusakan pada otak di masa perkembangan awal anak—sebelum, selama, atau tidak lama setelah kelahiran.
  • Penyakit autoimun: Misalnya multiple sclerosis, sarcoidosis, penyakit celiac, dan penyakit-penyakit autoimun lainnya dapat menjadi penyebab gejala-gejala yang menyerupai
  • Infeksi: Gejala-gejala menyerupai ataxia kadang adalah komplikasi akibat cacar air dan infeksi virus lainnya. Biasanya mereka akan sembuh seiring waktu.
  • Sindrom paraneoplastik: Ini adalah penyakit degeneratif langka yang dipicu oleh respons sistem imun terhadap tumor kanker (neoplasma), umumnya pada kasus kanker paru-paru, kandung kemih, payudara, atau kanker getah bening.
  • Tumor: Pertumbuhan tumor di otak, entah yang bersifat jinak (non-kanker) maupun yang ganas (kanker), dapat menyebabkan kerusakan pada otak kecil.
  • Reaksi toksik (keracunan): Jenis-jenis obat tertentu, khususnya obat barbiturat, penenang, dan beberapa jenis obat kemoterapi, bisa menimbulkan efek samping yang mirip dengan Sering kali efek samping ini dapat dipulihkan. Keracunan alkohol dan obat-obatan, keracunan logam berat (seperti timbal atau merkuri), dan keracunan pelarut (seperti pengencer cat), juga dapat menyebabkan gejala mirip ataksia.
  • Kekurangan vitamin E, vitamin B-12, atau tiamina: Kekurangan asupan tiga jenis vitamin ini dapat menjadi penyebab gejala-gejala penyakit ataksia.

Kadang penyebab penyakit ini tidaklah jelas, misalnya pada orang-orang dewasa yang mengidap sporadic ataxia. Karena itulah sporadic ataxia dapat sulit didiagnosis. Apabila Anda mengalami atau memiliki beberapa masalah kesehatan seperti di atas, segeralah atasi sebelum mengakibatkan gangguan yang serius seperti ataxia.

Ataksia Herediter (Keturunan)


Beberapa jenis ataksia dan masalah kesehatan yang menyebabkannya sifatnya herediter atau keturunan. Jika Anda memiliki salah satu penyakit keturunan itu, itu berarti Anda dari lahir sudah mengalami cacat pada gen tertentu yang menghasilkan protein-protein abnormal.

Protein-protein abnormal menghambat fungsi dari sel-sel saraf, terutama pada otak kecil dan sumsum tulang belakang, lalu menyebabkan terjadinya degenerasi. Seraya penyakit bertambah buruk, masalah pada koordinasi juga semakin buruk.

Anda bisa mewarisi genetik ataksia dari sebuah gen dominan dari satu orang tua (autosomal dominant disorder) atau dari sebuah gen resesif dari masing-masing orang tua (autosomal recessive disorder). Jika berasal dari gen resesif, bisa jadi kedua orang tua tidak memiliki masalah kesehatan yang terkait dengan ataksia (silent mutation), jadi mungkin tidak ada riwayat keluarga penderita ataksia yang jelas.

Cacat gen yang berbeda dapat menjadi penyebab jenis penyakit ataksia yang berbeda juga. Namun semua jenis ataksia sama-sama menyebabkan masalah pada koordinasi tubuh, meski dengan tanda dan gejala spesifik yang berlainan.

Bagaimana Pengobatan untuk Ataksia?

Pengobatan ataksia harus disesuaikan pada keadaan dari masing-masing penderitanya. Seseorang harus bekerja sama dengan dokter ahli saraf untuk membuat rencana pengobatan untuk mengatasi gejala-gejala ataksia. Pada umumnya penyakit degeneratif pada sistem saraf ini ditangani menggunakan tiga jenis terapi pengobatan, yaitu:

  • Terapi bicara: Untuk meningkatkan kemampuan berbicara dan menelan.
  • Terapi okupasi: Untuk membantu melakukan kegiatan kehidupan sehari-hari, misalnya untuk merawat diri sendiri.
  • Terapi fisik: Untuk membantu mengontrol koordinasi dan pergerakan.
ilustrasi terapi fisik untuk pengobatan ataksia
Ilustrasi Terapi Fisik (Credit: Tyler Olson / Adobe Stock)

Ketiga jenis terapi di atas kadang dipadukan dengan terapi pengobatan untuk membantu mengendalikan gejala-gejala ataxia. Namun sampai saat ini belum ada obat, perawatan, atau pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit degeneratif ataksia.

Pada kasus-kasus tertentu, gejala-gejala menyerupai ataksia dapat disebabkan oleh masalah kesehatan seperti cacar air atau infeksi lain, atau karena konsumsi obat tertentu. Dalam kasus semacam itu, dokter biasanya akan berupaya mengobati atau mengatasi masalah yang mendasari gejala-gejala menyerupai ataksia tersebut.

Kesimpulan tentang Penyakit Ataksia

Ataksia adalah penyakit degeneratif pada sistem saraf yang menimbulkan gejala dan ciri-ciri pada koordinasi tubuh; misalnya kesulitan untuk bergerak, bicara, dan untuk makan atau menelan. Penyebab utama penyakit ataksia yaitu kerusakan pada bagian otak kecil (cerebellum) yang mengontrol koornidasi otot-otot.

Adakalanya gejala-gejala menyerupai ataksia dapat terjadi karena masalah kesehatan tertentu, misalnya pada komplikasi cacar air atau infeksi virus lainnya. Konsumsi obat-obatan tertentu juga dapat menimbulkan efek samping yang mirip gejala-gejala ataksia.

Untuk pengobatan ataxia, dokter terutama menggunakan tiga jenis terapi; terapi bicara, terapi okupasi, dan terapi fisik. Dokter juga mungkin akan memadukan ketiga terapi tersebut dengan terapi pengobatan lain untuk mengendalikan gejala-gejala ataksia. Namun hingga sekarang belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit degeneratif ini.

Demikianlah artikel ini yang membahas tentang penyakit ataksia. Semoga informasi ini dapat menambah kepedulian Anda terhadap kesehatan diri sendiri maupun keluarga. Temukan juga ulasan-ulasan menarik lainnya seputar masalah kesehatan hanya di Deherba.com.


Referensi Penyakit Ataxia:

National Ataxia Foundation. What Is Ataxia?. URL: https://ataxia.org/what-is-ataxia/. Accessed: 2019-07-09

Mayo Clinic. Ataxia. Published: 2018-03-08. URL: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652. Accessed: 2019-07-09


Advertisement
Alinesia