Beberapa penyakit muncul sebagai penyakit turunan yang tidak mudah untuk dihindari. Beberapa orang harus berhadapan dengan jenis jenis penyakit turunan yang berasal dari orang tua. Masalahnya beberapa penyakit turunan ini bisa bersifat sangat mematikan dan membahayakan.
Seperti halnya penyakit hemofilia. Penyakit turunan ini merupakan kelainan darah langka yang membuat penderitanya harus mengalami perdarahan lama bahkan untuk luka yang kecil sekalipun. Mari kita perhatikan selengkapnya mengenai penyakit hemofilia ini.
Apa Penyebab Penyakit Hemofilia?
Penyakit hemofilia adalah penyakit turunan yang menyebabkan Anda menjadi lebih mudah mengalami perdarahan. Ini karena tubuh mengalami kekurangan kadar protein tertentu yang memberi sifat pembawa pembekuan darah. Ketika tubuh kekurangan nutrisi penting dalam proses pembekuan darah, maka tubuh akan lebih mudah mengalami perdarahan, sulit membekukan luka dan bisa mengacu pada sejumlah kasus perdarahan serius yang mematikan.
Menurut laman Healthline dijelaskan bahwa darah manusia seharusnya mengandung 13 jenis protein pembawa sifat pembekuan darah. Setiap protein tersimpan dalam palet darah dan akan difungsikan pada proses pembekuan darah. Palet darah akan berkumpul pada area luka dan bekerja membekukan darah yang mengalir. Membentuk darah menjadi sebentuk gel di awal sampai akhirnya mengering.
Menurut sumber World Federation of Hemophilia (WFH), dijelaskan bahwa penyakit hemofilia sebenarnya jenis penyakit yang langka. Setidaknya ditemukan 1 kasus dalam 10 ribu orang yang didiagnosis mengidap hemofilia.
Dikatakan bahwa mereka dengan kondisi hemofilia akan lebih mudah mengalami perdarahan, bahkan juga bisa dengan mudah mengalami perdarahan yang berat hanya disebabkan oleh penyebab yang tidak berat. Selain itu, kondisi perdarahan relatif sulit untuk diatasi juga akan sulit untuk berhenti sebagaimana lazim terjadi pada manusia normal.
Itu sebabnya, mereka akan dengan mudah mengalami efek lebam tanpa sebab atau lebam berat hanya dari benturan kecil. Kadang mereka dengan mudah mengalami perdarahan secara spontan. Juga lebih rentan mengalami perdarahan terbuka yang berat hanya dari luka pada permukaan kulit yang relatif ringan.
Jenis-Jenis Penyakit Hemofilia
Pada dasarnya, hemofilia bukan penyakit yang bisa disembuhkan, sebagai penyakit bersifat bawaan, penyakit ini hanya bisa ditekan gejalanya dan dikendalikan intensitasnya. Namun tanpa perawatan yang tepat, penyakit bisa berkembang tanpa kendali bahkan dapat memicu sejumlah komplikasi.
Hemofilia adalah masalah yang muncul dari ketidaksempurnaan DNA yang dibawa dari agen kromosom X. Itu sebabnya laki-laki cenderung lebih rentan menjadi pengidap penyakit hemofilia, sedangkan perempuan cenderung sebagai pewaris penyakit saja tanpa mengidapnya.
Pada dasarnya, hemofilia terbagi dalam beberapa bentuk, yakni:
-
Hemofilia A
Jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak diderita di seluruh dunia. Penyakit ini disebabkan tubuh tidak memiliki cukup faktor VIII dalam komponen pembekuan darah. Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), setidaknya 80% penderita hemofilia mengalami kondisi hemofilia A.
-
Hemofilia B
Hemofilia ini memang tidak mayoritas diderita di dunia, tetapi juga cukup berisiko. Kondisi ini disebabkan oleh defisiasi komponen pembekuan darah faktor IX. Beberapa kalangan menyebutnya sebagai “christmas disease”.
-
Hemofilia C
Jenis hemofilia satu ini cenderung lebih ringan kondisi dan gejalanya dari jenis hemofilia yang lain. Penyebabnya adalah kekurangan faktor XI dalam komponen pembekuan darah. Meski kasusnya terbilang jarang, tetapi karena sifatnya yang ringan membuatnya kerap tidak disadari sampai pengidapnya mengalami kecelakaan atau operasi.
Kenali Gejala Hemofilia
Beberapa pasien hemofilia tidak menyadari keberadaan penyakitnya ini karena gejala yang tidak disadari. Penyakit yang tergolong asing di kalangan masyarakat awam menjadikan banyak orang tidak cukup mawas dengan gejala penyakit hemofilia. Apalagi kondisi berat dan ringannya kondisi perdarahan yang dapat muncul bergantung pada kondisi defisiasi jenis faktor pembekuan darah yang dialami pasien.
Pada skala ringan, hemofilia baru menjadi masalah tatkala pasien mengalami kecelakaan, luka terbuka, benturan atau operasi. Ini karena kadar faktor pembekuan darah dalam tubuhnya masih pada angka relatif 40% – 5%.
Sedangkan pada skala sedang dengan kadar faktor pembekuan darah pada skala 5%, efek perdarahan bisa terjadi lebih sering. Kadang terjadi lebam besar karena efek benturan kecil, atau sekedar efek aktivitas fisik berlebihan.
Dan pada kasus serius dengan skala faktor pembekuan darah dibawah 1%, hemofilia bisa menjadi cukup berat. Kadang pasien akan terus menerus mengalami perdarahan tanpa sebab dari skala kecil seperti gusi berdarah dan lebam-lebam tanpa sebab sampai perdarahan dalam yang berat.
Mau BEBAS dari SAKIT dengan herbal yang tepat? KONSULTASI GRATIS klik tombol WhatsApp ini:
WHATSAPP SEKARANGAnda sebaiknya waspada ketika Anda mengalami beberapa kondisi berikut ini :
- Setiap kali Anda terluka, darah terus mengalir dan sulit dihentikan, bahkan bila itu terjadi pada luka kecil.
- Anda sering mengalami lebam-lebam ketika lelah berjalan (ukuran lebam bergantung pada kondisi hemofilia).
- Anda sering menemukan darah pada tinja dan urin.
- Mudah mengalami mimisan.
- Mudah mengalami gusi berdarah.
- Kerap mengalami nyeri, kesemutan atau keram pada otot, bisa pula ditandai dengan nyeri pada sendi.
- Benturan atau irisan kecil bisa menyebabkan lebam atau luka terbuka yang lebar.
- Sakit kepala hebat (beberapa dikarenakan terjadinya perdarahan pada pembuluh darah dan pada area kepala)
Anda sebaiknya segera mengambil langkah darurat medis saat Anda dengan kondisi hemofilia mengalami sejumlah keluhan seperti sakit kepala yang terus menerus, mual dan muntah-muntah berat, nyeri sendi hebat, pandangan yang kabur, efek kantuk dan lemas yang berketerusan, dan perdarahan yang terus sulit berhenti.
Kebanyakan kasus hemofilia diketemukan pasca pasien mengalami luka atau operasi. Sedangkan pada kasus yang lebih serius, hemofilia bisa didiagnosa berdasarkan gejala anak atau balita yang mudah mengalami lebam dan perdarahan.
Penanganan dan Pencegahan Hemofilia
Berdasarkan sumber Healthline, dijelaskan terapi standar untuk hemofilia A adalah dengan pemberian hormon desmopressan. Terapi hormonal ini membantu tubuh memperbaiki produksi faktor pembekuan darahnya.
Sedangkan pada kasus hemofilia B, terapi standar yang biasa diberikan adalah dengan mendonorkan jenis faktor pembeku. Biasanya donor berupa faktor pembeku darah sintetis yang diolahkan dengan darah penderitanya sendiri.
Dan pada kasus hemofilia C, pasien biasanya akan mendapatkan terapi standar dengan menggunakan infusi plasma. Standar terapi ini sifatnya memang lebih ringan dari jenis terapi lain, dan tidak bisa ditemukan di banyak rumah sakit karena jarangnya kasus yang muncul.
Beberapa terapi fisik tambahan biasa pula diterapkan mengingat pada tahap lanjut, hemofilia bisa menyebabkan kerusakan jaringan, termasuk kematian sejumlah sel akibat kekurangan suplai darah yang tidak lancar.
Pencegahan terbaik untuk penyakit hemofilia adalah dengan melakukan pengetesan pada pasangan sebelum kehamilan. Ini membantu Anda mendeteksi sejak awal faktor waris yang dibawa oleh kedua belah pihak.
Bila kehamilan terlanjur terjadi Anda juga bisa melakukan deteksi dengan metode chorionic villus sampling (CVS) yang dilakukan dengan pengambilan sampel dari plasenta pada usia janin 11 sampai 14 pekan. Hanya saja metode ini bisa menyebabkan masalah pada kesehatan janin dan kehamilan bila tidak dilakukan dengan tepat.
Dan bila Anda atau orang terdekat Anda sudah divonis mengidap hemofilia. Maka cara terbaiknya adalah dengan melakukan pencegahan perdarahan seoptimal mungkin. Hindari aktivitas fisik berlebihan yang bisa memicu luka terbuka, efek pecahnya pembuluh darah, dan benturan. Rawat kesehatan gigi dan gusi untuk mencegah kerusakan gigi dan gusi berdarah. Hindari juga sembarangan memencet jerawat, mencungkil luka, dan kebiasaan-kebiasan berisiko lainnya.
Beberapa obat umum yang biasa dijual di pasaran juga bisa menjadi masalah bagi pengidap hemofilia. Sebut saja aspirin dan ibuprofen yang ternyata memiliki efek buruk terhadap fungsi pembekuan darah.
Komplikasi yang Bisa Muncul dari Penyakit Hemofilia
Menurut sumber Healthline, dijelaskan bahwa hemofilia yang tidak diatasi dengan tepat bisa memicu sejumlah kondisi komplikasi berat.
Komplikasi tersebut bisa berupa kerusakan pada sendi dan otot; organ yang rusak akibat perdarahan dalam yang berat dan terus menerus; kerusakan sistem saraf akibat aliran darah yang terganggu; infeksi karena luka yang tidak kunjung sembuh; masalah dengan fungsi hati karena kerap melakukan tranfusi darah; dan kebocoran fungsi jantung.
Dari gambaran di atas, Anda kini bisa memahami sejauh mana bahaya dari hemofilia dan bagaimana sebenarnya kondisi hemofilia ini. Memang bukan penyakit yang lazim menyerang, mengingat kasusnya langka terjadi di Indonesia. Tetapi, kondisi hemofilia ini bisa tidak terdeteksi dan menyebabkan sejumlah komplikasi yang serius bila tidak diatasi dan dikendalikan kondisinya.
Karena penyakit hemofilia adalah penyakit keturunan akibat kelainan pada genetik, maka obat yang bisa menyembuhkannya secara total masih tergolong langka. Namun dengan perawatan yang tepat, kebanyakan penderita hemofilia tetap bisa menjalankan kehidupan yang aktif dan produktif.