Kelainan Genetika: Bagaimana Cara Menghadapi Penyakit Hutington


By Fery Irawan

Ada begitu banyak penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetika, salah satunya adalah penyakit hutington. Anda bisa jadi baru pertama kali mendengarnya dan perlu diketahui bahwa penyakit ini seringkali bersifat turunan dengan persentase kemungkinan sebesar 50%. Bisa di kata ribuan orang mengalami penyakit tersebut dan seringkali menyerang sistem saraf pusat penderitanya, gejala tersebut muncul pada usia 30 tahun. Lalu, bagaimana cara menghadapi penyakit Hutington?

Gejala Penderita Penyakit Hutington

Apa itu penyakit Hutington? Ya, kebanyakan penyakit diberi nama berdasarkan penemunya. Pada tahun 1872, seorang dokter bernama George Hutington berhasil menjelaskan secara terperinci gejala penyakit ini. Misalnya, seorang penderita Hutington dapat dikenal dengan adanya perubahan kepribadian maupun prilaku yang semakin lama bertambah parah—ini merupakan reaksi berkembangnya penyakit tersebut.

Penderitanya sering memiliki suasana hati yang tidak menentu, mudah tersinggung, depresi, dan marah secara tiba-tiba. Tubuh penderitanya juga sering mengalami sentakan tanpa sadar yang disertai dengan keadaan goyah pada tangan maupun kaki. Ia juga sering kesulitan dalam memberikan perintah bagi tubuhnya sendiri, sehingga sering melakukan tindakan yang ceroboh.

Selain itu, penderita Hutington sering bermasalah dengan daya ingat dan konsentrasi, hal ini menyulitkan mereka sewaktu hendak belajar, mengatur sesuatu, bahkan memecahkan masalah yang ada—sekalipun itu hal rutin atau sudah biasa dilakukan sehari-hari, mereka tampak terbebani dan tampak mustahil melakukannya.

Penderitanya biasanya hidup normal, mereka bisa bekerja seperti orang lain. Namun seraya berkembangnya gejala kelainan genetika ini, mereka terpaksa untuk berhenti bekerja dan membutuhkan perawatan dari keluarga. Kemampuan fisik dan mental penderitanya lambat laun menurun dan sering kali memedihkan hati bagi yang merawat atau penderitanya.

Cara Merawat Penderita Penyakit Hutington

Seorang dokter bernama Kathleen Shannon menyarankan agar perawatan medis guna meningkatkan kualitas kehidupan pasien lebih diutamakan. Perawatan demikian akan membantu penderita dalam mengurangi gejala yang timbul. Misalnya, pengobatan tertentu dapat membantunya dalam mengatur sentakan yang sering terjadi, bahkan mengurangi depresi.

Seringkali dibutuhkan bantuan ahli gizi agar penderitanya tidak mengalami penurunan berat badan yang ekstrem, tentu dengan anjuran konsumsi makanan dengan kalori tinggi. Karena keterbatasan, Anda dan keluarga dapat membuat semacam alat bantu dari gambar dan catatan yang memudahkan komunikasi, biarkan ia yang memilih gambar.

Dukungan terbesar yang dapat Anda berikan adalah perhatian, ada baiknya untuk mengajaknya berbicara dengan rutin sehingga penderita dapat tetap memiliki pemikiran positif yang membantunya dalam menghadapi penyakit yang ia alami.

Perlukah Memberitahu Pasien Bahwa Ia Menderita Penyakit Hutington?

Ini merupakan keputusan yang perlu dirundingkan dalam satu keluarga, mengingat seorang yang terdiagnosis penyakit tersebut seringkali memiliki jangka hidup selama 15 hingga 20 tahun sejak pertama kali gejala ini timbul. Kasus meninggal biasanya disebabkan oleh Pneumonia,karena mereka tidak dapat batuk untuk meringankan infeksi yang terjadi.

Namun, ini bukanlah patokan bagi semua penderita penyakit Hutington. Kriteria terperinci untuk diagnosis hanya dapat dilakukan setelah konsultasi dengan dokter. Pasien seringkali ingin mengetahui hasil dari pemeriksaan yang telah dilakukan, jika Anda memutuskan untuk memberitahu mereka, bisa jadi dapat membantu mereka dalam menghadapi penyakit hutington.

Tentang Penulis 

Fery Irawan

Artikel dibuat oleh tim penulisan deherba.com kemudian disunting oleh Fery Irawan seorang editor sekaligus penulis yang antusias dan sadar untuk memberikan informasi kesehatan yang tidak berat sebelah. Aktif menulis beragam artikel kesehatan selama beberapa tahun terakhir. Ia selalu berupaya menyampaikan informasi yang aktual dan terpercaya, sesuai dengan ketentuan dan prinsip jurnalistik yang ada.

{"email":"Email address invalid","url":"Website address invalid","required":"Required field missing"}