Pernahkah Anda mendengar penyakit yang disebut sindrom marfan? Sindrom marfan merupakan dislokasi sendi yang ditemukan pada tahun 1896 oleh dokter spesialis anak asal Perancis yang bernama Antonin Marfan. Sindrom ini bukanlah penyakit yang umum, karena hanya 1 berbanding 10.000 orang di dunia yang mengidapnya.
Sindrom marfan yang dikategorikan dalam daftar kelainan genetika biasanya bersifat menurun. Beberapa orang terkenal yang mengidap sindrom marfan adalah Firaun Akhenaton, suami dari Nefertiti. Ada juga seorang pemain biola bernama Niccolo Paganini yang wafat pada tahun 1840.
Apa Ciri Penderita Sindrom Marfan?
Beberapa pakar mencurigai ciri-ciri fisik berikut sebagai diagnosis awal sindrom marfan, misalnya: bentuk tubuh yang kurus dan tinggi, memiliki ukuran lengan yang panjang, tangan dan kaki terlihat ramping, serta jari tangan maupun kaki yang juga panjang.
Selain ciri fisik tersebut, penderita sindrom marfan juga mengalami rabun jauh (miopi), perubahan lensa okuler pada mata, dan sering memengaruhi katup aorta yang menjaga darah agar tidak bocor ke jantung. Jika Anda mengidap gejala atau ciri demikian, dianjurkan untuk tidak terlalu banyak melakukan aktivitas fisik yang berat.
Apa Penyebab Sindrom Marfan?
Sekitar tahun 1991, sebuah penelitian memperlihatkan bahwa penderita sindrom marfan seringkali memiliki gen yang buruk pada 15 kromosom dalam tubuh dan memproduksi fibrilin—suatu protein yang menjadi unsur penting dalam memperkuat dan membentuk keelastisan jaringan ikat.
Karena gen tersebut sudah rusak, fibrilin yang dihasilkan pun kurang baik, hal ini menyebabkan jaringan tubuh tertarik secara tidak normal, akibat dari menahan tekanan yang ada. Kejadian tersebut di perkirakan sebagai penyebab gangguan paru-paru pada penderita sindrom marfan.
Apa Komplikasi yang Dapat Terjadi Pada Penderita Sindrom Marfan?
Ada 1 dari 10 penderita sindrom marfan yang mengalami komplikasi berupaya gangguan jantung kronis, bahkan pecahnya pembuluh darah aorta yang dapat berujung maut. Ya, hal ini dialami oleh seorang atlet voli asal Amerika bernama Flo Hyman yang memiliki tinggi badan 1,95 meter, berusia 31 tahun dan gugur pada tahun 1986.
Penderita sindroma Marfan seringkali memiliki struktur dada maupun tulang punggung yang tidak normal, juga masalah pada rahang bagian atas atau langit-langit pada rongga mulut. Sindrom marfan mungkin juga menderita keabnormalan pada struktur dada dan bentuk tulang punggung.
Apa Solusi Bagi Penderita Sindrom Marfan?
Mayo Clinic menyebutkan bahwa dokter seringkali memberikan obat penurun tekanan darah yang dapat mencegah pembesaran pada aorta sehingga dapat mencegah pecahnya pembuluh darah. Obat lainnya berupa beta blockers dan losartan (Cozaar) juga sering digunakan, namun harus sesuai dengan anjuran dokter.
Untuk memperbaiki gangguan mata, dapat dilakukan dengan penggunaan kacamata atau lensa kontak, bahkan operasi penggantian lensa okuler juga dapat dilakukan. Sedangkan untuk menangani gejala lanjutan lainnya seringkali dibutuhkan operasi atau tindakan medis lainnya, seperti: perbaikan aorta, perawatan scoliosis, perbaikan tulang dada, dan operasi mata. Demikianlah cara menghadapi sindrom marfan!