Cacat dan Aneka Penyakit Bawaan yang Harus Diketahui


By Fery Irawan

Dalam kehidupan sehari-hari, mungkin Anda pernah menjumpai sejumlah orang yang kondisi tubuhnya tidak serupa dengan mayoritas orang lainnya.

Mereka yang tidak normal itu sering disebut dengan istilah cacat. Kondisi tubuh yang cacat dan juga penyakit bawaan yang diderita seseorang sangat terkait dengan genetika.

Penyakit tersebut disebabkan oleh warisan genetika dan bukan oleh bakteri atau infeksi kuman penyakit. Cacat dan penyakit bawaan lainnya tidak menular.

Secara umum, penyakit genetik ini dibawa oleh gen yang memiliki sifat resesif. Dan akan muncul pada suatu penyakit atau cacat pada keadaan resesif homozigot.

Pada individu dengan keadaan gen yang heterozigot tidak menampakkan kelainan atau penyakit apapun. Kondisi demikian disebut dengan pembawa sifat (carrier).

Individu yang memiliki sifat carrier ini walaupun menampakkan fenotipe normal, namun bisa mewariskan sifat negatif pada generasi berikutnya. Pada dasarnya, penyakit bawaan ini ada yang diturunkan melalui kromosom kelamin atau kromosom tubuh.

Cacat Bawaan Akibat Kromosom Tubuh (Autosom)

Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni cacat bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang resesif dan cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan.

Yang termasuk cacat bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang resesif ini meliputi albino, hemophilia, sistis fibrosis, kebotakan, fenilketunaria (fku), schizofreni, anemia sel sabit, dan juga thalasemia.

Sedangkan pada cacat bawaan yang terpaut kromosom tubuh yang dominan meliputi polidaktili, sindaktili, hipertensi, Huntington, dan brakidaktili.

Cacat Bawaan Terpaut Kromosom Kelamin

Cacat bawaan tipe ini kebiasaannya bersifat resesif. Contohnya hemophilia dan juga buta warna. Mari kita perhatikan uraian berikut tentang penyakit dan cacat bawaan yang diturunkan melalui gen.

Albino

Barangkali, Anda pernah melihat orang yang menderita albino. Penderitanya ditandai dengan proses pigmentasi pada kulit yang tak normal. Penderita albino mudah sekali silau karena matanya sangat peka terhadap rangsangan sinar yang memiliki intensitas tinggi, matahari misalnya.

Baca Juga:  Penyakit Warisan Yang Perlu Diketahui

Penderita albino memiliki mata yang kemerahan karena pembuluh darahnya tampak tidak jelas. Penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata untuk memfokuskan sinar yang datang. Kemampuan memfokuskan sinar yang datang di bola matanya hanya sekitar 60%.

Hemophilia

Hemophilia secara sederhana merupakan penyakit dimana ada ketidakmampuan darah untuk membeku. Karena itu, penderita hemophilia ketika mengalami luka, darahnya akan sulit untuk membeku dan akan terus keluar sehingga bisa berakibat fatal.

Mortalitas hemophilia tergolong tinggi terutama pada anak-anak. Jika pria penderita hemophilia menikah, ia akan mewariskan penyakit tersebut kepada keturunannya.

Buta Warna

Penurunan penyakit buta warna disebabkan oleh gen yang  terpaut kromosom x yang memiliki sifat resesif. Penderitanya bisa mewariskan buta warna dari kedua orang tuanya sekalipun kedua orang tua tersebut normal.

Buta warna sendiri bisa dibedakan menjadi dua yakni buta warna sebagian (parsial) yaitu penyakit buta warna yang tidak dapat membedakan warna-warna tertentu saja misalnya tidak bisa membedakan warna hijau dengan warna merah.

Dan juga buta warna total (akromatisme) dimana kondisinya lebih parah. Penderita buta warna total tidak mampu membedakan warna apapun, kecuali warna dasar hitam dan putih saja.

Brakidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili

Brakidaktili merupakan kecacatan yang menyebabkan jari-jari kaki ataupun tangan menjadi pendek. Sindaktili merupakan kecacatan yang menyebabkan jari-jari kaki atau tangan menjadi saling berdekatan. Dan Polidaktili merupakan cacat yang menyebabkan jumlah jarinya lebih dari lima.

Anda, keluarga atau orang-orang di sekeliling Anda sangat mungkin ada yang mengalami penyakit bawaan atau cacat sebagaimana yang telah diuraikan diatas. Jika Anda sendiri yang mengalaminya, maka bersabar dan tawakkal merupakan jalan terbaik untuk menghindari keputusasaan.

Baca Juga:  Penyakit Keturunan atau Penyakit Kebiasaan?

Bagi Anda yang pernah melihat orang-orang yang memiliki kecacatan dan penyakit bawaan tersebut sebaiknya tidak mencelanya. Orang-orang seperti itu sudah seharusnya diberikan kekuatan dan motivasi untuk terus menjalani hidup apa adanya, tanpa ada rasa penyesalan.

Tentang Penulis 

Fery Irawan

Artikel dibuat oleh tim penulisan deherba.com kemudian disunting oleh Fery Irawan seorang editor sekaligus penulis yang antusias dan sadar untuk memberikan informasi kesehatan yang tidak berat sebelah. Aktif menulis beragam artikel kesehatan selama beberapa tahun terakhir. Ia selalu berupaya menyampaikan informasi yang aktual dan terpercaya, sesuai dengan ketentuan dan prinsip jurnalistik yang ada.

{"email":"Email address invalid","url":"Website address invalid","required":"Required field missing"}