Setiap orang tua tentu ingin melihat sang buah hati yang terlahir sehat, namun bagaimana jika ia mengalami kelainan genetika seperti Sindrom Rett? Apa sebenarnya sindrom rett? Bagaimana cara menghadapi sindrom rett? Apa saja gejala yang bisa dilihat dari penyandangnya?
Ya, sindrom rett seringkali dialami oleh bayi perempuan dan ini merupakan kasus kelainan genetika yang tergolong langka dengan perbandingan 1 berbanding 15.000. Kerusakan dasar yang disebabkan oleh sindrom rett adalah apraksia, ini dapat diartikan sebagai ketidakmampuan tubuh dalam mengatur gerakan dengan pikiran, termasuk tutur kata, dan pandangan mata.
Apa Ciri Penyandang Sindrom Rett?
Penyandang sindrom rett biasanya mulai mengalami kemunduran secara perlahan pada usia 6 hingga 18 bulan, ini ditandai dengan gejala berikut:
Berkurangnya pertumbuhan kepala pada umur 4 bulan hingga 4 tahun, perlahan-lahan ia kehilangan kemampuan dalam mengontrol tangan, dan berbicara. Ia juga sering melakukan gerakan tangan yang berulang, seperti menepuk tangan, mengetuk, meremas, dan gemar memasukkan tangan ke mulut.
Selain itu, ia juga tampak kaku sewaktu berjalan dan semakin besar malah sulit berjalan. Memiliki ukuran kaki yang kecil dan membengkak saat tidak mendapat udara yang cukup. Ia juga mengidap skoliosis atau kelainan tulang belakang dan sering menggertakkan gigi. Memiliki pola pernapasan yang tidak teratur, lekas marah, susah tidur, sulit mengunyah atau menelan, dan gemetar sewaktu kesal atau takut.
Penyandang sindrom rett bukanlah orang yang malas, mereka seringkali ingin bergerak dan aktif namun, tubuh mereka tidak dapat merespon perintah, sehingga mereka tidak tahu kapan harus bergerak atau bagaimana caranya. Apraksia ini tidak memengaruhi kecerdasan sang anak, namun seringkali kecerdasannya tersembunyi karena hampir tidak ada komunikasi yang bisa dilakukan.
Pemeriksaan Guna Memastikan Sindrom Rett!
Cari produk herbal untuk penyakit Anda? Ayo konsultasi gratis dengan ahli herbal DEHERBA.COM!
WHATSAPP SEKARANGSerangkaian tes dapat dilakukan; ini mencakup pemeriksaan darah, urin, kecepatan impuls saraf, pendengaran, mata, magnetic resonance imaging (MRI), dan computerized tomography (CT scan), juga elektoensefalogram (EEG), maupun DNA.
Pengalaman Ibu yang anaknya menyandang sindrom rett!
Lily yang berusia 1 ½ tahun tidak menunjukan kemajuan dalam berjalan dan parahnya ia mulai berhenti berceloteh. Ibunya menelpon dokter anak dan membuat janji untuk bertemu dengan neurolog sehingga Lily menjalani serangkaian tes, seperti elektoensefalogram (EEG)—guna menganalisis aktivitas elektrik otak. Hasil tes tersebut memperlihatkan adanya serangan kejang dan tanda fisik berupa flek pada kulit yang berwarna cokelat muda, juga ciri-ciri pada mata yang berkaitan dengan gangguan saraf.
Perawatan Bagi Penyandang Sindrom Rett!
Perawatan yang dilakukan bisa cukup kompleks, ini memerlukan gabungan antara penggunaan obat-obatan guna meringankan gejala yang diakibatkan oleh sindrom rett, terapi bicara dan fisik juga dibutuhkan, bahkan mereka membutuhkan pelatihan kerja sehingga dapat belajar bersosialisasi.
Tak kalah penting untuk memberikan perhatian penuh bagi penyandang sindrom rett, bahkan sepanjang kehidupannya. Walau gangguan ini tidak dapat benar-benar disembuhkan saat ini, beragam upaya sedang dikerahkan dalam mengatasi penyakit langka ini. Saat ini yang dapat Anda lakukan adalah mengurangi gejala yang diakibatkan oleh sindrom tersebut melalui kombinasi perawatan tersebut, dengan demikian Anda dapat menghadapi sindrom rett dengan lebih tegar.